Síndrome de Apert: caso clínico y revisión

Abstract

El síndrome de Apert es una enfermedad genética, denominada acrocefalosindactilia tipo I, esta acompañada de sindactilia en manos y pies, autosómica dominante, algunos casos son espontáneos sin antecedentes familiares, el único rasgo es la avanzada edad paterna. Dicha enfermedad es causada por mutaciones en el receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblasto (FGFR2), en el cromosoma 10q26. Este trabajo de observación directa permite describir el caso clínico de una niña, obtenida por cesárea, su manejo, evolución y revisión del tema en varias fuentes bibliográficas. El diagnóstico se confirma mediante prueba genética, requiere de un equipo multidisciplinario y múltiples intervenciones quirúrgicas. No es una enfermedad mental, las capacidades van a estar relacionadas con su desarrollo individual y su inserción social. El pronóstico será variable, el consejo genético ayudará a la familia a comprender la enfermedad, afrontar los temores y hacer frente al problema de forma constructiva.