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Campo DC Valor Lengua/Idioma
dc.contributor.advisorCastillo Alverca, Janneth Del Carmen-
dc.contributor.authorMaza Sarmiento, Milena Fernanda-
dc.date.accessioned2022-09-14T14:04:26Z-
dc.date.available2022-09-14T14:04:26Z-
dc.date.issued2022-
dc.identifier.citationMaza Sarmiento, M.F. (2022) Características principales propias de una enfermedad monogenica relacionada con las enfermedades genéticas presentes en el ser humano. (examen complexivo). UTMACH, Facultad de Ciencias Químicas y de la Salud, Machala, Ecuador. 21 p.es_ES
dc.identifier.otherECUACQS-2022-BF-DE00254-
dc.identifier.urihttp://repositorio.utmachala.edu.ec/handle/48000/19614-
dc.descriptionLas enfermedades genéticas, aunque normalmente se las considera enfermedades frecuentes o técnicas de secuenciación génica masivas1, ya que en ciertos casos dependiendo del estudio genético de sus antepasados o el desarrollo del mismo a medida que va evolucionando el ser humano, entre las enfermedades del ser humanos se clasifican en cromosómica, monogénica y multifactorial, estas se las considera de gran notoriedad en su expresión clínica por motivo de su complejidad y la cantidad de órganos del cual se encuentra formando parte. Como objetivo principal de este documento investigativo es identificar las principales características de las enfermedades monogénicas mediante la revisión bibliográfica a través de artículos científicos que cercioren la veracidad en la información presente en este escrito, además de indagar profundamente acerca de documentos actuales no más de 5 años de antigüedad para así poder ofrecer al lector información totalmente actualizada en cuestión de información genética y enfermedades, el cual puede presentarse en el ser humano por descendencia, por una mutación o malformación genética.es_ES
dc.description.abstractGenetic diseases, although they are normally considered frequent diseases in certain cases depending on the genetic study of their ancestors or their development as the human being evolves, among human diseases they are classified as chromosomal, monogenic and multifactorial, these are considered to be of great notoriety in their clinical expression due to their complexity and the number of organs of which they are a part. The main objective of this research document is to identify the main characteristics of monogenic diseases through a bibliographic review through scientific articles that ensure the veracity of the information present in this document, in addition to inquiring deeply about current documents no more than 5 years old. of antiquity in order to be able to offer the reader fully up-to-date information in terms of genetic information and diseases, which can occur in humans by descent or by a genetic mutation or malformation.es_ES
dc.format.extent21 p.es_ES
dc.language.isoeses_ES
dc.publisherMachala : Universidad Técnica de Machalaes_ES
dc.rightsopenAccesses_ES
dc.rights.urihttps://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ec/es_ES
dc.subjectMONOGENICASes_ES
dc.subjectTRATAMIENTOes_ES
dc.subjectGENETICASes_ES
dc.subjectMUTACIONes_ES
dc.titleCaracterísticas principales propias de una enfermedad monogenica relacionada con las enfermedades genéticas presentes en el ser humano.es_ES
dc.typeExamen Complexivoes_ES
dc.emailmmaza2@utmachala.edu.eces_ES
dc.emailjccastillo@utmachala.edu.eces_ES
dc.cedula0704451020es_ES
dc.cedula0702526716es_ES
dc.utmachtitulacion.titulacionExamen complexivoes_ES
dc.utmachbibliotecario.bibliotecarioAlvarado Jazmanyes_ES
dc.utmachproceso.procesoPT-280322 (2022-1)es_ES
Aparece en las colecciones: Examen Complexivo Bioquímica y Farmacia

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