Síndrome de Apert: caso clínico y revisión

Agudo Gonzabay, Brígida; Chiliquinga Villacis, Sixto

dc.contributor.author	Agudo Gonzabay, Brígida
dc.contributor.author	Chiliquinga Villacis, Sixto
dc.date.accessioned	2016-06-17T18:37:06Z
dc.date.available	2016-06-17T18:37:06Z
dc.date.issued	2015
dc.identifier	978-9942-21-149-1	es_ES
dc.identifier.citation	Sixto Chiliquinga Villacis y Brígida Agudo Gonzabay (2015) Síndrome de Apert: caso clínico y revisión. En Memoria de artículos del I Congreso Internacional de Ciencia y Tecnología UTMACH 2015 (pp. 43-46). Machala: Universidad Técnica de Machala.	es_ES
dc.identifier.other	mc0028
dc.identifier.uri	http://repositorio.utmachala.edu.ec/handle/48000/4951
dc.description	It is a genetic disease, called type I acrocephalosyndactyly, craniosynostosis is accompanied by syndactyly in hands and feet, autosomal dominant, some cases are spontaneous with no family history the unique feature is the advanced paternal age. It is caused by mutations in the receptor 2 fibroblast growth factor (FGFR2), in the 10q26 chromosome. This work allows direct observation describe the case of a child, obtained by cesarean, management, development and review of the subject in various literature sources. The diagnosis is confirmed by genetic testing, it requires a multidisciplinary team and multiple surgeries. It is not a mental illness, capabilities will be linked to their individual development and social integration. The prognosis is variable genetic counseling will help the family understand the disease, to address the fears and deal with the problem constructively.	es_ES
dc.description.abstract	El síndrome de Apert es una enfermedad genética, denominada acrocefalosindactilia tipo I, esta acompañada de sindactilia en manos y pies, autosómica dominante, algunos casos son espontáneos sin antecedentes familiares, el único rasgo es la avanzada edad paterna. Dicha enfermedad es causada por mutaciones en el receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblasto (FGFR2), en el cromosoma 10q26. Este trabajo de observación directa permite describir el caso clínico de una niña, obtenida por cesárea, su manejo, evolución y revisión del tema en varias fuentes bibliográficas. El diagnóstico se confirma mediante prueba genética, requiere de un equipo multidisciplinario y múltiples intervenciones quirúrgicas. No es una enfermedad mental, las capacidades van a estar relacionadas con su desarrollo individual y su inserción social. El pronóstico será variable, el consejo genético ayudará a la familia a comprender la enfermedad, afrontar los temores y hacer frente al problema de forma constructiva.	es_ES
dc.format.extent	pp. 43-46	es_ES
dc.language.iso	spa	es_ES
dc.publisher	Machala : Universidad Técnica de Machala	es_ES
dc.rights	openAccess	es_ES
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ec/	es_ES
dc.subject	SINDROME DE APERT	es_ES
dc.subject	CIENCIA Y TECNOLOGIA	es_ES
dc.subject	CRANEOSINOSTOSIS	es_ES
dc.subject	SALUD HUMANA	es_ES
dc.title	Síndrome de Apert: caso clínico y revisión	es_ES
dc.title	I Congreso Internacional de Ciencia y Tecnología UTMACH 2015	es_ES
dc.type	Memoria	es_ES