Resumen:
Polycystic Kidney Disease is an autosomal dominant hereditary genetic pathology caused by a specific mutation in exon 29 of the PKD1 gene, located on chromosome 18, which affects felines around the world, mainly of the Persian breed and their crucians. Causing the development of chronic kidney disease in affected patients. The diagnostic method is ultrasound (USG) and can be performed on patients from 7 weeks of age, with a positive diagnosis being a round anechoic image with liquid content (cysts), which may be smaller and increase in size as the patient grows, developing chronic kidney disease (RAS). In this study, 50 common European feline patients aged between 6 months and 5 years old were analyzed in the city of Quito, Calderón Parish, with the aim of early diagnosis of Polycystic Kidney Disease in crossbred patients for proper management of Chronic Kidney Disease, proving the theory. that the Persian race is the one genetically affected, since none of the patients tested positive for the disease.
Descripción:
La Enfermedad Renal Poliquística es una patología genética hereditaria de tipo autosómico dominante causada por una mutación puntual en el exón 29 del gen PKD1, situado en el cromosoma 18, que afecta a los felinos de todo el mundo, prioritariamente de raza persa y sus cruces. Ocasionando el desarrollo de una enfermedad renal crónica en los pacientes afectados. El método de diagnóstico es la ultrasonografía (USG) y se puede realizar a pacientes desde las 7 semanas de edad, siendo un diagnóstico positivo una imagen anecoica redonda con contenido liquido (quistes), los cuales pueden ser de menor tamaño e ir aumentando de tamaño conforme el paciente crece, desarrollando así una enfermedad renal crónica (ERA). En el presente estudio se analizó a 50 pacientes felinos comunes europeos de entre 6 meses a 5 años de edad de la ciudad de Quito, Parroquia Calderón, con el afán de diagnosticar de forma temprana la Enfermedad Renal Poliquística en pacientes mestizos para un adecuado manejo de una Enfermedad Renal Crónica, comprobándose la teoría de que la raza Persa es la que genéticamente se encuentra afectada, ya que ninguno de los pacientes fue positivo a la enfermedad.
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