Resumen:
INTRODUCTION: Genetic diseases are alterations in the genetic material that require medical, educational or social intervention. They are divided into chromosomal, monogenic and multifactorial, with examples such as Down syndrome and cystic fibrosis. Prenatal diagnosis is essential to detect these alterations, and amniocentesis, performed in the second trimester, is a key invasive technique to identify chromosomal abnormalities, especially in women aged 35 years. Research focuses on amniocentesis as a tool for early diagnosis of genetic diseases.
OBJECTIVE: To analyze the medical indications, benefits and risks of amniocentesis as a prenatal diagnostic tool for the detection of genetic disorders.
METHODOLOGY: Descriptive study based on the review of scientific documents and articles published in the last 5 years on various platforms such as Google academic, Scielo, etc.
CONCLUSION: Amniocentesis is essential for the early diagnosis of genetic disorders, especially in cases of advanced maternal age or family history. It offers benefits by detecting chromosomal abnormalities, allowing informed decisions about pregnancy, although its risks, such as infections and bleeding, must be carefully evaluated. In general, it provides a balance between benefits and risks, requiring an ethical and personalized approach,
Descripción:
INTRODUCCION: Las enfermedades genéticas son alteraciones en el material genético que requieren intervención médica, educativa o social. Se dividen en cromosómicas, monogénicas y multifactoriales, con ejemplos como el síndrome de Down y la fibrosis quística. El diagnóstico prenatal es esencial para detectar estas alteraciones, y la amniocentesis, realizada en el segundo trimestre, es una técnica invasiva clave para identificar anomalías cromosómicas, especialmente en mujeres de 35 años. La investigación se enfoca en la amniocentesis como herramienta para el diagnóstico precoz de enfermedades genéticas.
OBJETIVO: Analizar las indicaciones médicas, los beneficios y riesgos de la amniocentesis como herramienta de diagnóstico prenatal para la detección de trastornos genéticos.
METODOLOGIA: Estudio descriptivo basado en la revisión de documentos y artículos científicos publicados en los últimos 5 años en diversas plataformas como Google académico, Scielo, etc.
CONCLUSION: La amniocentesis es esencial para el diagnóstico precoz de trastornos genéticos, especialmente en casos de edad materna avanzada o ant4ecedentes familiares. Ofrece beneficios al detectar anomalías cromosómicas, permitiendo decisiones informadas sobre el embarazo, aunque sus riesgos, como infecciones y hemorragias, deben evaluarse cuidadosamente. En general, proporciona un equilibrio entre beneficios y riesgos, requiriendo un enfoque ético y personalizado.
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