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Diagnóstico molecular de las hemofilias a y b mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (pcr)

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dc.contributor.advisor Davila Davila, Kerly Elizabeth
dc.contributor.author Centeno Feijoo, Ariana Pauleth
dc.date.accessioned 2023-09-12T21:05:24Z
dc.date.available 2023-09-12T21:05:24Z
dc.date.issued 2023
dc.identifier.citation Centeno Feijoo, A.P. (2023) Diagnóstico molecular de las hemofilias a y b mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) (examen complexivo). UTMACH, Facultad de Ciencias Químicas y de la Salud, Machala, Ecuador. 20 p. es_ES
dc.identifier.other ECUACQS-2023-BF-DE00312
dc.identifier.uri http://repositorio.utmachala.edu.ec/handle/48000/21637
dc.description La Hemofilia es una coagulopatía con herencia mendeliana que se transmite a través de un patrón recesivo ligado al cromosoma X. Se origina por mutaciones en los genes F8 y F9 que codifican los factores VIII y IX de la coagulación respectivamente. Los genes presentan alteraciones estructurales o moleculares, los cuales provocan una deficiencia cuantitativa o funcional del factor VIII en la Hemofilia A, y del factor IX en el caso de la Hemofilia B. Objetivo: Describir la Técnica de PCR para el diagnóstico molecular de las hemofilias A y B mediante revisión bibliográfica. Metodología: Para el desarrollo del presente proyecto se empleó una metodología descriptiva, en la cual se realizó la búsqueda de información sobre la hemofilia y las técnicas de diagnóstico molecular que se utilizan para detectar esta patología, a través de bases de datos, artículos de revistas científicas, libros y tesis. Resultados: Mediante el diagnóstico molecular se puede conocer la mutación exacta que tienen los afectados y las mujeres portadoras del gen. Las técnicas más utilizadas son la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y la secuenciación. Conclusión: Hoy en día la biología molecular cuenta con técnicas de diagnóstico molecular que detectan o cuantifican las secuencias específicas de proteínas y ácidos nucleicos. Para las Hemofilias A y B se describen en la literatura técnicas como la PCR y la secuenciación las cuales se caracterizan por su alta sensibilidad y especificidad lo que las convierte en técnicas exactas para detectar los genes afectados de esta enfermedad. es_ES
dc.description.abstract Hemophilia is a coagulopathy with Mendelian inheritance that is transmitted through a recessive pattern linked to the X chromosome. It is caused by mutations in the F8 and F9 genes that encode coagulation factors VIII and IX respectively. The genes present structural or molecular alterations, which cause a quantitative or functional deficiency of factor VIII in Hemophilia A, and of factor IX in the case of Hemophilia B. Objective: Describe the PCR technique for the molecular diagnosis of hemophilia A and B through bibliographic review. Methodology: For the development of this project, a descriptive methodology was used, in which the search for information on hemophilia and the molecular diagnostic techniques used to detect this pathology was carried out, through databases, magazine articles. science, books and theses. Results: Through molecular diagnosis, it is possible to know the exact mutation that those affected and women who carry the gene have. The most commonly used techniques are polymerase chain reaction (PCR) and sequencing. Conclusion: Nowadays, molecular biology has molecular diagnostic techniques that detect or quantify the specific sequences of proteins and nucleic acids. For Hemophilia A and B, techniques such as PCR and sequencing are described in the literature, which are characterized by their high sensitivity and specificity, which makes them exact techniques to detect the affected genes of this disease. es_ES
dc.format.extent 20 p. es_ES
dc.language.iso es es_ES
dc.publisher Machala : Universidad Técnica de Machala es_ES
dc.rights openAccess es_ES
dc.rights.uri https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/ec/ es_ES
dc.subject HEMOFILIA es_ES
dc.subject FACTORES VIII Y IX es_ES
dc.subject DIAGNOSTICO MOLECULAR es_ES
dc.subject PCR es_ES
dc.title Diagnóstico molecular de las hemofilias a y b mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (pcr) es_ES
dc.type Examen Complexivo es_ES
dc.email acenteno2@utmachala.edu.ec es_ES
dc.email kdavila@utmachala.edu.ec es_ES
dc.cedula 0750408775 es_ES
dc.cedula 0704186790 es_ES
dc.utmachtitulacion.titulacion Examen complexivo es_ES
dc.utmachbibliotecario.bibliotecario Alvarado Jazmany es_ES
dc.utmachproceso.proceso PT-100423 (2023-1 TC) es_ES


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