Resumen:
Genetic diseases, although they are normally considered frequent diseases in certain cases depending on the genetic study of their ancestors or their development as the human being evolves, among human diseases they are classified as chromosomal, monogenic and multifactorial, these are considered to be of great notoriety in their clinical expression due to their complexity and the number of organs of which they are a part. The main objective of this research document is to identify the main characteristics of monogenic diseases through a bibliographic review through scientific articles that ensure the veracity of the information present in this document, in addition to inquiring deeply about current documents no more than 5 years old. of antiquity in order to be able to offer the reader fully up-to-date information in terms of genetic information and diseases, which can occur in humans by descent or by a genetic mutation or malformation.
Descripción:
Las enfermedades genéticas, aunque normalmente se las considera enfermedades frecuentes o técnicas de secuenciación génica masivas1, ya que en ciertos casos dependiendo del estudio genético de sus antepasados o el desarrollo del mismo a medida que va evolucionando el ser humano, entre las enfermedades del ser humanos se clasifican en cromosómica, monogénica y multifactorial, estas se las considera de gran notoriedad en su expresión clínica por motivo de su complejidad y la cantidad de órganos del cual se encuentra formando parte. Como objetivo principal de este documento investigativo es identificar las principales características de las enfermedades monogénicas mediante la revisión bibliográfica a través de artículos científicos que cercioren la veracidad en la información presente en este escrito, además de indagar profundamente acerca de documentos actuales no más de 5 años de antigüedad para así poder ofrecer al lector información totalmente actualizada en cuestión de información genética y enfermedades, el cual puede presentarse en el ser humano por descendencia, por una mutación o malformación genética.
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