Síndrome de Apert: caso clínico y revisión - Agudo Gonzabay, Brígida; Chiliquinga Villacis, Sixto (Machala : Universidad Técnica de Machala, 2015)
El síndrome de Apert es una enfermedad genética, denominada acrocefalosindactilia tipo I, esta acompañada de sindactilia en manos y pies, autosómica dominante, algunos casos son espontáneos sin antecedentes familiares, el único rasgo es la avanzada edad paterna. Dicha enfermedad es causada por mutaciones en el receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblasto (FGFR2), en el cromosoma 10q26. Este trabajo de observación directa permite describir el caso clínico de una niña, obtenida por cesárea, su manejo, evolución y revisión del tema en varias fuentes bibliográficas. El diagnóstico se confirma mediante prueba genética, requiere de un equipo multidisciplinario y múltiples intervenciones quirúrgicas. No es una enfermedad mental, las capacidades van a estar relacionadas con su desarrollo individual y su inserción social. El pronóstico será variable, el consejo genético ayudará a la familia a comprender la enfermedad, afrontar los temores y hacer frente al problema de forma constructiva.
I Congreso Internacional de Ciencia y Tecnología UTMACH 2015
It is a genetic disease, called type I acrocephalosyndactyly, craniosynostosis is accompanied by syndactyly in hands and feet, autosomal dominant, some cases are spontaneous with no family history the unique feature is the advanced paternal age. It is caused by mutations in the receptor 2 fibroblast growth factor (FGFR2), in the 10q26 chromosome. This work allows direct observation describe the case of a child, obtained by cesarean, management, development and review of the subject in various literature sources. The diagnosis is confirmed by genetic testing, it requires a multidisciplinary team and multiple surgeries. It is not a mental illness, capabilities will be linked to their individual development and social integration. The prognosis is variable genetic counseling will help the family understand the disease, to address the fears and deal with the problem constructively.
Keywords: SINDROME DE APERT; CIENCIA Y TECNOLOGIA; CRANEOSINOSTOSIS; SALUD HUMANA