Marcadores ecográficos para el diagnóstico de cromosomopatías: marcadores de primera y segunda línea en el tamizaje prenatal - Rodríguez Frías, Jefferson Paul (Machala : Universidad Técnica de Machala, 2017)
Las aneuploidías son alteraciones cromosómicas con repercusiones clínicas y socioeconómicas. La trisomía 21, 18 y 13 son las cromosomopatías de mayor trascendencia, la trisomía 21 denominada Síndrome de Down es la más frecuente. El tamizaje prenatal constituye el estudio de factores de riesgo, pero el de mayor consecuencia ha venido siendo la edad materna superior a los 35 años. Con esta primicia es imperativo realizar un análisis ecográfico en busca de signos y marcadores de sugestividad para cromosomopatías. Se debe realizar de forma óptima durante el primer trimestre de embarazo, más fiable entre las 11 a 14 semanas de gestación. Existen signos indirectos observados en las primeras semanas de gestación que aportan un importante criterio clínico sobre la salud del feto, sin embargo, la presencia de uno o varios de estos signos no implica por si solos el diagnóstico de cromosomopatía, es decir, debe estar ligado a él un marcador de primera o segunda línea y mantenerse así hasta el segundo trimestre. La translucencia nucal ha sido por varios años el principal marcador de sugestividad diagnóstica para cromosomopatías, se considera positivo mayor a 3 mm de espesor. Hoy se describen otros marcadores ecográficos. Longitud cráneo caudal, higroma quístico y quistes del plexo coroideo como marcadores de primera línea; ausencia de hueso nasal, onda A de flujo del ductus venoso ausente y la regurgitación tricuspidea anormal como marcadores de segunda línea. Se han reportado casos cuyos marcadores de primera línea positivos en el primer trimestre desaparecieron con el transcurso del embarazo
Aneuploidies are chromosomal alterations with clinical and socioeconomic repercussions. Trisomy 21, 18 and 13 are the most important chromosomopathies, trisomy 21 called Down syndrome is the most frequent. Prenatal screening is the study of risk factors, but the one with the greatest consequence has been maternal age above 35 years. With this scoop it is imperative to perform an ultrasound analysis in search of signs and markers of suggestiveness for chromosomopathies. It should be performed optimally during the first trimester of pregnancy, more reliable between 11 and 14 weeks of gestation. There are indirect signs observed in the first weeks of gestation that contribute an important clinical criterion on the health of the fetus, however, the presence of one or more of these signs does not in itself imply the diagnosis of chromosomopathy, that is, it must be linked To him a marker of first or second line and to maintain thus until the second quarter. Nuchal translucency has been the main marker of diagnostic suggestiveness for chromosomopathies for several years, and is considered to be positive greater than 3 mm thick. Other ultrasound markers are described today. Length caudal skull, cystic hygroma and choroid plexus cysts as first-line markers; Absence of nasal bone, absent venous ductus flow wave A, and abnormal tricuspid regurgitation as second line markers. There have been reports of cases whose first-line positive markers in the first trimester disappeared with the course of pregnancy
Keywords: CROMOSOMOPATIA; CONTROL PRENATAL; MARCADORES ECOGRAFICOS