Mutación mitocondrial en el gen mt-tl1 como causal de diabetes de herencia materna y sordera - Prado Torres, Elizabeth Nicol (Machala : Universidad Técnica de Machala, 2021)
Diabetes of maternal inheritance and deafness is a syndrome characterized by the m mutation. 3243> G in mtDNA, discovered in 1992 as a new subtype of diabetes. According to the WHO (2019), of the total world diabetic population, 1-2% belong to monogenic types of diabetes such as MIDD syndrome; while, the prevalence of diabetes in Ecuador is 7.1 to 7.8%. The objective of this work is to genetically characterize maternal inheritance diabetes and deafness (MIDD), by means of a bibliographic review in articles and scientific journals of great impact, to identify the specific clinical disorders of this disease. We present the clinical case of a pregnant woman who presented physical decompensation upon admission to the hospital, a diagnosis of DM1 with a hereditary history and bilateral sensorineural hearing loss. Multiple examinations were performed, detecting bilateral macular dystrophy and a m.3243> G mutation in the MT-TL1 gene. The genetic test confirmed the presence of the MIDD syndrome in the patient, using the real-time PCR technique due to its sensitivity, accuracy and speed, being of great importance to detect the mutation present in the patient's mtDNA; being related to nuclear DNA due to the fact that its parents have precedents of diabetes, therefore, there is a great probability that mutations of this type exist in their nuclear DNA.
La diabetes de herencia materna y sordera es un síndrome caracterizado por la mutación m. 3243 >G en el ADNmt, descubierta en el año 1992 como un nuevo subtipo de diabetes. Según la OMS (2019), del total de la población diabética mundial, el 1-2% pertenecen a los tipos de diabetes monogénicas como el síndrome de MIDD; mientras que, la prevalencia de diabetes en Ecuador es del 7,1 al 7,8%. El objetivo de este trabajo es caracterizar genéticamente la diabetes de herencia materna y sordera (MIDD), mediante revisión bibliográfica en artículos y revistas científicas de gran impacto, para identificar los trastornos clínicos específicos de esta enfermedad. Se plantea el caso clínico de una mujer en estado de gestación que al ingresar al hospital presentó descompensación física, diagnóstico de DM1 con antecedentes hereditarios e hipoacusia bilateral neurosensorial. Se le realizaron exámenes múltiples, detectándole distrofia macular bilateral y una mutación m.3243>G en el gen MT-TL1. La prueba genética confirmó la presencia del síndrome de MIDD en la paciente, empleando la técnica de PCR en tiempo real debido a su sensibilidad, exactitud y rapidez, siendo de gran importancia para detectar la mutación presente en el ADNmt de la paciente; relacionándose con el ADN nuclear debido a que, sus progenitores poseen precedentes de diabetes, por lo cual, existe una gran probabilidad de que en su ADN nuclear existan mutaciones de este tipo.
Keywords: ADNMT; GEN MT-TL1; MUTACION M.3243 A˃G; SINDROME DE MIDD