Tratamiento terapéutico de primera elección para pacientes diagnosticados con hemocromatosis hereditaria - Moya Valarezo, Kevin Ivan (Machala : Universidad Técnica de Machala, 2021)
Hereditary hemochromatosis is a genetic disease that causes mutations in the HFE gene, specifically it suffers alterations or affectations in chromosome 6, so it is characterized by the accumulation of iron deposits in the tissues of the human body, resulting in complications in different vital organs such as the liver, heart or pancreas. At a general level it can present symptoms, as well as patients can be asymptomatic, since it will depend on the location of the iron accumulation in the organs; clinical laboratory tests such as ferritin, as well as liver biopsy, X-ray images and genetic study allow us to identify and detect hereditary hemochromatosis. In the present document a methodology of investigative, informative and explorative type was applied, for which a compilation of information was made that allowed us the resolution of a clinical case of a patient with hereditary hemochromatosis, through which analyzed the different parameters such as ferritin and transferrin saturation, as well as liver biopsy tests, with which you can determine a treatment of first choice and implement an appropriate diet. In this way, the possible or future complications that the patient may present were determined. And finally, information can be found on how HH acts biochemically and genetically in humans.
La Hemocromatosis hereditaria es una enfermedad genética que ocasiona mutaciones en el gen HFE, específicamente sufre alteraciones o afectaciones en el cromosoma 6, de tal manera se caracteriza por la acumulación de depósito de hierro a nivel de los tejidos del cuerpo humano, dando como resultados complicaciones en diferentes órganos vitales como el hígado, el corazón o en el páncreas. A nivel general puede presentar síntomas, así como los pacientes pueden asintomáticos, ya que va a depender de la localización de la acumulación de hierro en los órganos; las pruebas de laboratorios clínicos como la ferritina, así como la biopsia hepática, las imágenes de rayos X y el estudio genético nos permiten en conjuntos identificar y detectar a la Hemocromatosis hereditaria. En el presente documento se aplicó una metodología de tipo investigativa, informativa y explorativa, para la cual se realizó una recopilación de información que nos permitió la resolución de un caso clínico de un paciente con Hemocromatosis hereditaria, mediante la cual analizó los diferentes parámetros como ferritina y saturación de transferrina, así también las pruebas de biopsia hepática, con lo que se puede determinar un tratamiento de primera elección e implementar una dieta adecuada. De tal manera se determinó las posibles o futuras complicaciones que el paciente pueda presentar. Y para finalizar se puede encontrar información de cómo actúa a nivel a bioquímico como genético de la HH en seres humanos.
Keywords: HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA; GEN HFE; HIERRO; FERRITINA